Salutare dragă femeie,
Astăzi voi aborda un subiect tare interesant la început de sarcină. Este vorba de acea curiozitate extremă ce vine la pachet cu emoții și visuri multe. Pentru că subiectul este destul de vast și nici eu nu am putut să mă abțin în a pune întrebări, este necesar să introduc acum specialistul care a ajutat la realizarea acestui material: Doamna Doctor Nicoleta Gana.
Dr. Nicoleta Gana este doctorand în cadrul UMF București. A petrecut 2 ani și 4 luni la Londra la King’s College Hospital unde s-a supraspecializat în medicină materno-fetală și patologia placentară. După acest stagiu i-a fost acordată Diploma în Fetal Medicine, ca urmare a cercetărilor în medicina materno-fetală, în principal în predicția preeclampsiei. Doamna Doctor este o persoană calmă, empatică și crede că pentru un act medical de succes este nevoie de cunoaștere, încredere reciprocă, sinceritate și colaborare.”
După o astfel de introducere, hai să vezi ce poți afla în acest articol:
1. De ce durează „atât de mult” să afli sexul bebelușului
2. Ce diferențe de evoluție sunt la fete față de băieți?
3. Ce probleme pot să apară în evoluția sexului la făt?
4. Oare se pot vedea malformațiile genitale la ecograf?
5. Se poate observa pe ecograf un făt hermafrodit?
6. Cum este o sarcină gemelară în privința determinării sexului la feți?
7. Există ceva ce îngreunează determinarea sexului la făt?
Ca o mică paranteză, eu am aflat sexul bebelușilor mei la peste 20 de săptămâni de sarcină, asta în condițiile în care am fost văzută de către 3 medici și s-au folosit 3 sau 4 tipuri de aparate ecograf. Citește întrebările și răspunsurile de mai jos și vei înțelege de ce am aflat „atât de târziu” ce sex au avut bebelușii din pântecul meu.
1. Din ce săptămână de sarcină se vede sexul fătului la ecograf și la ce săptămână de sarcină se termină procesul de evoluție a sexului?
Evoluția și dezvoltarea sexului are mai multe etape. Începe în sarcină dar continuă pe procesul și după naștere.
Determinarea cu acuratețe a sexului fetal se face începând cu trimestrul 2 de sarcină, după 14 săptămâni, prin vizualizarea organelor genitale externe feminine sau masculine. Cu toate acestea, există dovezi că sexul fetal poate fi prezis cu o acuratețe de 90 % în săptămânile 11-13. Aceasta se face cu fătul în poziție mid-sagitala(orizontală), prin calcularea unghiului dintre tuberculul genital și o linie orizontală care trece prin pielea de la nivel lombosacral. Dacă unghiul este mai mare de 300 atunci sexul prezis este masculin, iar dacă unghiul este sub 100 atunci sexul prezis este feminin.
Etapele de dezvoltare a sexului sunt împărțite astfel:
Etapa embrio-fetală de determinare a sexului genetic și mai apoi diferențierea.
Etapa prepubertară: de la naștere până la pubertate.
Etapa de tranziție: adolescența, durează 4-6 ani.
Etapa sexualității mature(durează 20-30 de ani)
Etapa de involuție a sexualității- după 30 de ani
2. Ce diferențe de evoluție sunt la fete față de băieți?
Dezvoltarea inițială a organelor genitale externe începe similar pentru baieți și pentru fete în săptămâna a 5-a de sarcină și ecografic arată la fel pana în săptămâna 12. Această perioadă (S5-S12) se numește și stadiul indiferent. Atât embrionii de sex feminin cât și cei de sex masculin prezintă inițial două perechi de ducte(canale) genitale: ducte(canale) mezonefrotice Wolf și ducte(canale) paramezonefrotice Muller.
Dacă vorbim despre un făt masculin, acesta prezintă un cariotip 46XY. Cromozomul Y este responsabil de inducția și diferențierea organelor genitale masculine din ductele Wolf.
La feții de sex feminin cariotipul este 46XX. În acest caz lipsește cromozomul Y și astfel se vor diferenția organele genitale feminine din ductele Muller.
La băiat avem următorul traseu de evoluție:
Dezvoltare internă
Săptămâna 9: Șanțul genital general al unui băiat începe să formeze organele genitale masculine, care se alungesc pentru a forma penisul. Cu toate acestea, șanțul va rămâne de aceeași dimensiune până la aproximativ săptămâna 14.
Săptămâna 10: Lăstarea genitală va deveni o glandă de prostată.
Săptămâna 14: sistemul urinar al bebelușului este complet format.
Săptămâna 26: testiculele vor începe să coboare treptat.
În al treilea trimestru: Aceasta este perioada în care penisul fătului crește cel mai mult.
Evoluția externă atât la băiat cât și la fată
3. Ce probleme pot să apară în evoluția sexului la făt?
Procesele de diferențiere ale organelor genitale sunt complexe și implică multe gene, enzime și hormoni. Orice perturbare în aceste procese duce la anomalii de dezvoltare ale aparatului genital.
La un făt de sex feminin pot să apară :
a. malformațiile uterine și vaginale: uter didelf, bicorn, unicornuat, septat, arcuat, himen imperforat, himen septat, canal vaginal septat complet sau parțial, agenezie/hioplazie vaginală(lipsa dezvoltării vaginului), atrezia vaginală (lipsa dezvolatării a două treimi inferioare ale vaginului), persistența sinusului urogenital și cloaca (o anomalie severă care necesită corecție chirurgicală).
b. malformații ale organelor genitale externe: adeziunea labială(apare frecvent), hipertrofia clitoridiană (mărirea în volum a clitorisului), hipertrofia labială(mărirea în volum a labiilor) sau hipoplazia labială(absența țesutului gras labial).
La un făt de sex masculin pot sa apară:
malformații ale organelor genitale: hipospadias (uretra se deschide pe partea inferioara a penisului), epispadias (meatul uretral extern se află pe partea dorsală a penisului), micropenis, penis bifid sau dublu, extrofia cloacală care asociază epispadias cu un defect al peretelui abdominal prin care mucoasa vezicală este expusă mediului extern, torsiune testiculara, agenezie scrotală, agenezie testiculara, criptorhidie (lipsa coborârii testicului în scrot- coboară până în trimestrul 3 de sarcina, dar acest proces poate să se prelungească în primele 3 luni de viață), hidrocel (acumulare de lichid în scrot-majoritatea au rezoluție spontană după naștere).
Anomaliile procesului de diferențiere sexuală sunt reprezentate de:
– sindromul Klinefelter (acești feți prezintă un cromoxom X în plus- cariotip 47XXY). Aceștia prezintă infertilitate, ginecomastie, maturare sexuală incompletă și hipoandrogeism;
– sindromul Swyer-disgenezia gonadală feminină cu cariotip XY; acesti copii prezintă fenotip feminin, dar la pupertate lipsește apariția caracteristicilor sexuale secundare;
–sindromul Turner(cariotip X0) caracterizat de statura mica, gat gros, torace in forma de scut, malformatii renale si cardiace;
–hermafroditismul adevarat;
–pseudohermafroditism feminin sau masculin.
4. Malformațiile genitale se văd la ecograf?
Din pacate, nu toate malformațiile pot fi detectabile cu ajutorul ultrasunetelor. Dintre afecțiunile ce pot fi detectate prenatal sunt chisturile ovariene ce apar la fetițe, de obicei după săptămâna 26 de sarcină sub influența hormonală maternă. Ele apar ca formațiuni chistice interabdominale, pot fi unice sau multiple. Chisturile mari pot suferi torsiune și rupere cu hemoragie. Uneori ele pot comprima tractul digestiv fetal cu apariția polihidramniosului (creșterea cantității de lichid amniotic). Urmărirea ecografica se face din 4 în 4 săptămâni pentru a monitoriza dimensiunea și efectele lor. Majoritatea regresează după naștere, un număr foarte mic de cazuri necesită intervenție chirurgicală (în special cele cu torsiune) și nu se asociază frecvent cu anomalii genetice.
O altă afecțiune ce poate fi detectată prenatal, tot la fetițe, este reprezentată de anomaliile care duc la obstrucția vaginului inferior cu acumulare de lichid în vagin (hidrocolpos) și uter (hidrometrocolpos). Aceste anomalii sunt malformațiile de cloaca sau persistența sinusului urogenital. Nu există risc crescut de anomalii genetice însă trebuie efectuată o ecografie prenatală detaliată, deoarece se poate asocia cu alte anomalii structurale în special genito-urinare sau gastro-intestinale. Pentru situații de tipul celor enumerate mai devreme se recomandă nașterea într-un centru care permite evaluarea neonatală ulterioară, pentru că majoritatea cazurilor necesită chirurgie reconstructivă.
O altă categorie de anomalii detectabile ultrasonografic sunt anomaliile de diferențierea sexuală. Acestea sunt reprezentate de ambiguitatea sexuală (pseudohermafroditism masculin, feminin, hermafroditism adevărat). În acest caz, se recomandă examinarea detaliată ecografică și testarea invazivă pentru stabilirea sexului genetic sau a altor anomalii genetice.
5. Se poate observa pe ecograf un făt hermafrodit?
La examinarea ecografică se poate ridica suspiciunea de sex ambiguu. Acest lucru înseamnă că sexul genetic este diferit de sexul fenotipic (adică ceea ce se exprimă și putem vedea) sau acesta nu este indicativ pentru băiat sau fată. Nu se poate diferenția în totalitate ecografic între micropenis cu criptorhidie de clitoromegalie. Incidența este de 1 la 5000 de nașteri.
În aceste situații se recomandă testarea invazivă (cariotip fetal) pentru stabilirea sexului genetic. De aici pot apărea mai multe scenarii:
a. Pseudohermafroditism feminin: cariotipul este 46XX, organele genitale interne sunt feminine, iar organele genitale externe sunt supuse unei virilizări (prin deficite enzimatice în sinteză cortizolului). De cele mai multe ori apare clitoromegalia (clitoris mărit de volum care poate duce la confuzii de diagnostic ecografic).
b. Pseudohermafroditism masculin: cariotipul este 46XY. Producția testosteronului este esențială în dezvoltarea organelor genitale externe masculine, de aceea orice perturbare duce la scăderea nivelului de testosteron și astfel avem de a face cu pseudohermafroditism masculin. Acesta se caracterizează prin micropenis cu sau fără criptorhidie (testicul necoborât în scrot).
c. Hermafroditism adevărat- acesta este foarte rar. Sexul genetic este 46XX, dar există material cromatinic din cromozomul Y. Acești feți prezinta ambele țesuturi genitale, ovare și testicule într-o singură gonadă numita ovotestis. Organele genitale externe sunt ambigue sau feminine.
d. Disgenezie gonadală mixta: copiii care suferă de această afecțiune au un testicul de o parte și o gonada disgenetică de cealalta parte. Genetic aceștia sunt mozaic ( 45X0 si 46XY). Caracteristicile sunt cele ale sindromului Turner sau ambiguitate genitală.
e. Disgenezie gonadală pură: acest diagnostic se poate pune foarte greu prenatal. Cariotipul este 46XX, 46XY sau 45X0 cu organe genitale externe feminine normale și ovare disgenetice.
6.Cum este o sarcină gemelara în privința determinării sexului la feți?
În ceea ce privește examinarea ecografica nu este cu nimic diferit față de o sarcină cu făt unic. Trebuie doar să ne asigurăm că am verificat și identificat corect fiecare făt în parte.
În funcție de tipul de sarcină gemelară, sexul feților poate fi același (concordant) sau poate fi diferit (discordant). Feții care împart aceeași placentă, numiți și monocoriali, au același sex, în timp ce feții care au placente diferite, dicoriali, pot fi concordanți (același sex) sau discordanți (sexe diferite).
7. Exista ceva ce îngreunează determinarea sexului la făt?
În funcție de poziția bebelușului, determinarea sexului poate fi mai dificilă dacă acesta are piciorușele încrucișate si acoperă zona genitală, dar cu răbdare, fătul își va schimba poziția și ne va permite o vizualizare mai bună a organelor genitale externe, ideal cu piciorușele depărtate.
Citind răspunsurile la întrebări mi-au venit în minte alte și alte întrebări cât mai specifice, dar, cum situațiile aparte sunt mai rare, mă opresc aici cu întrebările legate de determinarea sexului la bebeluș în timpul sarcinii. Dar, dacă tu ai o întrebare specifică, nu ezita să îmi lași un comentariu sau să mă contactezi pe adresa de e-mail pentrumamedegemeni@outlook.com .
Mulțumesc încă odată doamnei doctor. Îți reamintesc că Dr. Nicoleta Gana este medic specialist în obstetrică-ginecologie și s-a alăturat începând cu data de 8 august echipei de medici Nativia, clinică de obstetrică și ginecologie din București. Nativia este cunoscută pentru echipa medicală supra specializată. Clinica oferă servicii complete de monitorizare a sănătății femeilor, inclusiv pachete de sarcină și naștere.
Mergând pe premisa că totul a fost bine, te invit să îmi povestești în comentarii cum a fost momentul când medicul specialist ți-a dezvăluit sexul copiilor.
Surse foto: the principles of pleasurre
ro.webtech360.com
